Lo screening neonatale rappresenta una delle più importanti misure di prevenzione secondaria messe in campo in Italia dal Servizio Sanitario Nazionale. Esso, infatti, è gratuito e obbligatorio sin dal 1992 (L. 104/1992) per tre patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.
Successivamente, la legge 167/2016 ha esteso lo screening neonatale obbligatorio a circa 40 malattie metaboliche ereditarie (divenendo il cosiddetto “screening neonatale esteso”) e ha istituito il Centro di coordinamento sugli screening neonatali all’Istituto Superiore di Sanità (ISS) al fine di assicurare la massima uniformità nell’applicazione sul territorio della diagnosi precoce neonatale. Inoltre, il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12/01/2017 per l’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (LEA), che già coprivano lo “screening neonatale esteso”, ha garantito a tutti i neonati anche esami uditivi e visivi per la sordità congenita e la cataratta congenita.
La prevenzione e la centralità della sanità pubblica
Per quanto persistano ancora delle rilevanti disparità di accesso a livello regionale in Italia allo screening neonatale esteso, la messa a punto di questo programma testimonia e conferma due concetti chiave, pienamente sostenuti da Assidai: la centralità e l’unicità del Servizio Sanitario Nazionale e l’importanza della prevenzione, in questo caso secondaria.
Le patologie oggetto dello screening neonatale, infatti, se non riconosciute precocemente, possono causare danni spesso irreversibili soprattutto a carico del sistema nervoso centrale con conseguenti gravi disabilità. È dunque cruciale identificarle nei primi giorni di vita per intervenire in tempo e per evitare conseguenze gravi sulla salute nel neonato attraverso un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico. Per questo, dunque, lo screening neonatale viene considerato uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica.
Malattie metaboliche gravi: incidenza e rischi
Le malattie metaboliche ereditarie, denominate anche errori congeniti del metabolismo, costituiscono una categoria importante di malattie genetiche rare, causate dall’alterato funzionamento di una specifica via metabolica. Esse rappresentano un gruppo eterogeneo di oltre 700 diverse patologie che, prese singolarmente, sono rare ma nel loro insieme presentano un’incidenza cumulativa che varia da 1 su 500 a 1 su 4.000 nati vivi.
Tecnicamente parlando, l’assenza o la riduzione dell’attività di una proteina coinvolta in una via metabolica provoca la riduzione di alcune sostanze essenziali e l’accumulo di altre potenzialmente tossiche. Il risultato? Conseguenze cliniche nella maggior parte dei casi gravi, per esempio con la compromissione di organi vitali come cuore o il fegato o anche il cervello. Il tutto a fronte di sintomi estremamente variabili nella loro intensità.
Da tutto ciò si può ben desumere quanto sia importante una strategia nazionale efficace su questo tema. “L’Italia si pone all’avanguardia sul settore dello screening neonatale attraverso la Legge 167/2016 che rappresenta una delle norme più avanzate in materia di sanità pubblica in quanto pone l’obiettivo di effettuare lo screening a tutti i nati per un numero significativo di malattie”, ricorda l’Istituto Superiore di Sanità.
Il programma di screening neonatale secondo l’Istituto Superiore di Sanità (ISS)
Come avviene nel dettaglio lo screening neonatale esteso? Il programma prevede che tutti i neonati vengano sottoposti gratuitamente a semplici test effettuati su poche gocce di sangue prelevate dal tallone nei primi giorni dopo la nascita. Sia lo screening di base per tre patologie, attualmente obbligatorie per legge, sia lo screening esteso a più di 40 patologie possono essere effettuati sullo stesso prelievo di sangue.
L’esame viene svolto dal Centro Nascita, prima della dimissione, ed il campione di sangue viene inviato al Centri di Screening Neonatale di riferimento. Per verificare qual è il centro di screening della propria regione è consigliabile consultare il sito della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale.
Va anche ricordato che lo screening è un programma che non si esaurisce nel semplice prelievo ma, in caso di diagnosi confermata, avvia il paziente al trattamento specifico per la malattia identificata e ad assicurargli il successivo follow-up. Questo perché lo screening neonatale esteso – come riassume l’Istituto Superiore di Sanità – non è solo un “test” ma rappresenta un sistema e un’organizzazione che necessita la costruzione di un processo e un percorso in cui è essenziale creare un team, composto da più professionalità, per fare in modo che l’azione di sanità pubblica si esprima in tutta la sua efficacia. Si tratta quindi di rafforzare sinergie tra i vari portatori di interesse: Istituzioni centrali, Regioni, centri clinici, associazioni di pazienti e famiglie, e società scientifiche, per garantire la piena attuazione della normativa in materia e l’equità nell’accesso a tutti i nati sul territorio nazionale.
