Intervista al Professor Antonini: “Questa malattia deriva da fattori genetici e ambientali”
Il Parkinson è una sfida medica, sociale ed economica: ad oggi abbiamo registrato progressi significativi e possiamo continuare a farlo. Ne è convinto il Professor Angelo Antonini, Ordinario di Neurologia presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova e Direttore dell’Unità Operativa di Malattie Neurodegenerative presso la Clinica Neurologica dell’Azienda Ospedale-Università di Padova.
L’11 aprile è stata celebrata la Giornata mondiale contro il Parkinson. Qual è il significato di questa giornata e che obiettivi vuole raggiungere?
La Giornata mondiale del Parkinson è prima di tutto un momento di consapevolezza. È l’occasione per ricordare che questa malattia riguarda milioni di persone nel mondo e che non coinvolge solo chi riceve la diagnosi, ma intere famiglie. L’obiettivo è duplice: da un lato sensibilizzare l’opinione pubblica, riducendo stigma e disinformazione; dall’altro richiamare l’attenzione delle istituzioni sulla necessità di investire in ricerca, migliorare l’assistenza e percorsi di cura con un approccio multidisciplinare in linea con quello che è il piano nazionale della cronicità del Ministero della Salute. Parlare di Parkinson significa parlare di qualità della vita, autonomia, dignità e accesso alle terapie: temi che devono restare al centro del dibattito sanitario.
Quali sono, se note, le principali cause del Parkinson? Quali restano i principali “misteri” di questa malattia e come possono, se scoperti, aiutare a trovare una cura?
Il Parkinson è una malattia complessa e multifattoriale che coinvolge non solo il sistema nervoso centrale ma tutti gli organi del corpo. È una malattia sistemica e le alterazioni molecolari possono essere identificate nella cute, nella mucosa intestinale e nasale e nel sangue molti anni prima che i sintomi motori diventino evidenti. Oggi poi sappiamo che il Parkinson deriva dall’interazione tra fattori genetici e ambientali. In circa il 20% dei casi esistono mutazioni genetiche note che aumentano significativamente il rischio, ma nella maggior parte dei pazienti si tratta di un insieme di predisposizioni e fattori esterni ancora non completamente chiariti.
Il grande “mistero” riguarda il motivo per cui alcune cellule del cervello, in particolare quelle che producono dopamina, iniziano a degenerare molti anni prima della comparsa dei sintomi. Comprendere i meccanismi iniziali della malattia è la chiave per passare da terapie sintomatiche a trattamenti realmente in grado di rallentare o fermare la progressione.
Quali sono i sintomi del Parkinson e i principali campanelli d’allarme a cui prestare attenzione?
I sintomi noti sono tremore a riposo, rigidità muscolare, lentezza nei movimenti e difficoltà nell’equilibrio. Tuttavia il Parkinson non è solo una malattia del movimento, anzi. Anni prima della diagnosi possono comparire segni meno evidenti: perdita dell’olfatto, disturbi del sonno, stipsi persistente, depressione o ansia. Riconoscere questi segnali precoci è fondamentale perché ci permette di intervenire prima e seguire meglio l’evoluzione della malattia. Oggi parliamo sempre più di Parkinson come di una patologia sistemica che coinvolge corpo e mente.
Si può fare prevenzione? Se sì in che modo?
Non esiste una prevenzione assoluta, ma possiamo parlare di riduzione del rischio. Numerosi studi indicano che uno stile di vita sano che riduce i processi infiammatori ha un ruolo protettivo: attività fisica regolare, dieta equilibrata di tipo mediterraneo, controllo dei fattori cardiovascolari e stimolazione cognitiva. L’esercizio fisico, in particolare, è oggi considerato in modo analogo alla “terapia non farmacologica”: aiuta il cervello a mantenere plasticità e resilienza, migliorando anche i sintomi nelle persone già diagnosticate.
Quali sono i principali miglioramenti nella cura e nella gestione della malattia che sono stati fatti negli ultimi anni?
Negli ultimi anni abbiamo assistito a progressi significativi. Le terapie farmacologiche sono diventate più personalizzate e abbiamo a disposizione strategie avanzate, come infusioni continue di farmaci o la stimolazione cerebrale profonda, che consentono di controllare meglio i sintomi nelle fasi più avanzate. La recente autorizzazione delle autorità regolatorie giapponesi all’uso clinico di cellule staminali ingegnerizzate per il trattamento della malattia documenta i grandi progressi della ricerca. Un altro grande passo avanti riguarda la presa in carico multidisciplinare: oggi sappiamo che fisioterapia, logopedia, supporto psicologico e nutrizione sono parte integrante della terapia. Non si tratta solo di vivere più a lungo, ma di vivere meglio.
Qual è e quale sarà il peso dell’invecchiamento della popolazione sulla diffusione di questa patologia?
Il Parkinson è fortemente legato all’età e, con l’aumento dell’aspettativa di vita, i casi sono destinati a crescere in modo significativo. Alcuni studi parlano già di una vera e propria “pandemia silenziosa”. Questo significa che i sistemi sanitari dovranno prepararsi a gestire un numero sempre maggiore di pazienti, sviluppando reti assistenziali efficienti e sostenibili. La sfida non è solo medica, ma anche sociale ed economica.
La sua ricerca si è concentrata sulle basi genetiche e molecolari delle patologie neurodegenerative e sull’uso delle neuroimmagini per migliorare diagnosi e terapia. Ci può illustrare i principali risultati raggiunti?
Uno dei risultati più importanti è stato contribuire a dimostrare che il Parkinson inizia molti anni prima della diagnosi clinica. Le tecniche di neuroimaging avanzato ci permettono oggi di osservare cambiamenti cerebrali precoci e di distinguere meglio tra diverse forme di parkinsonismo, rendendo la diagnosi più precisa. Parallelamente, gli studi genetici e molecolari hanno aperto la strada alla medicina di precisione: l’idea è identificare sottogruppi di pazienti con caratteristiche biologiche specifiche per offrire terapie mirate che possono agire sui meccanismi molecolari. È un cambiamento di paradigma: stiamo passando da un approccio “uguale per tutti” a una medicina sempre più personalizzata.
Angelo Antonini è Professore Ordinario di Neurologia presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova e Direttore dell’Unità Operativa di Malattie Neurodegenerative presso la Clinica Neurologica dell’Azienda Ospedale-Università di Padova. È inoltre Responsabile del Centro Malattie Neurologiche Rare (ERN-RND). È Direttore della Scuola di Specializzazione in Neurologia presso l’Università di Padova.
