Da 7 mesi mancano però i decreti attuativi affinché il testo unico sia pienamente applicabile
Percorso a ostacoli per il Testo Unico sulle Malattie Rare. La Legge 175/21, ovvero le “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani” è stato infatti pubblicato in Gazzetta Ufficiale il 12 dicembre dell’anno scorso, ma a ormai sette mesi dalla sua entrata in vigore non è pienamente applicabile.
Il motivo?
Nessuno dei Decreti e dei Regolamenti Attuativi necessari è stato emanato, sottolineano dall’Osservatorio Malattie Rare, quando proprio i decreti attuativi sono essenziali affinché la legge produca i propri effetti e potrebbero anche giocare un ruolo fondamentale nell’interpretazione di alcuni suoi articoli, consentendo un’applicazione uniforme su tutto il territorio nazionale.
In Europa, va ricordato, una malattia si definisce rara quando colpisce non più di cinque individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale. In Italia si stima che oltre 1 milione di persone soffra di una malattia rara, mentre sono circa 325 mila i pazienti censiti al 2018 dal Registro nazionale malattie rare che raccoglie solo le segnalazioni di quelle incluse nei Livelli essenziali di assistenza.
Che cosa prevede il testo della Legge?
Innanzitutto l’attuazione del Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato. Inoltre, tra l’altro, garantisce un percorso strutturato della transizione dall’età pediatrica all’età adulta, stabilisce che i farmaci orfani (cioè destinati a curare le malattie rare) siano resi immediatamente disponibili da tutte le Regioni e istituisce un fondo di solidarietà finalizzato a favorire l’inclusione sociale dei pazienti, ovvero l’istruzione e l’inserimento lavorativo e sociale degli stessi. Dal 2022 aumenta inoltre il contributo delle aziende farmaceutiche al fondo nazionale per l’impiego, a carico del SSN, di farmaci orfani e viene concesso un incentivo fiscale fino a duecentomila euro a soggetti pubblici e privati che svolgono o finanziano attività di ricerca sulle malattie rare.
Dal Governo un portale per difendere i più deboli
Un portale tutto dedicato alle malattie rare, nel rispetto dei principi della nostra Costituzione che difende l’universalità del Servizio Sanitario Nazionale e il diritto alla salute, che va tutelato sempre, ancora di più quando si è più deboli. Il sito www.malattierare.gov.it è frutto di un accordo di collaborazione tra il Ministero della Salute e il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità, con il sostegno del Ministero dell’Economia e delle Finanze e con il supporto tecnico del Poligrafico e Zecca dello Stato.
Il portale governativo, il primo del genere, offre una raccolta di tutti i punti di riferimento sul territorio per i malati rari, dai centri di cura ai punti di informazione regionali, alle associazioni, con l’intenzione di diffondere l’informazione online su questo tema in modo integrato con le attività del Telefono verde gestito dal CNMR, e in accordo con gli obiettivi del Piano nazionale per le malattie rare e con il Dpcm sui Livelli essenziali di assistenza, i cosiddetti Lea.
Fulcro dell’intero progetto è la banca dati che ha digitalizzato il prezioso patrimonio informativo del Centro Nazionale Malattie Rare. Le informazioni sono infatti presentate in un sito di semplice consultazione dove trovare numeri e indirizzi utili, mentre una newsletter periodica consente un aggiornamento costante sui diversi aspetti che coinvolgono queste patologie. Per ciascuna di esse insieme con il codice di esenzione sono offerte le informazioni su centri di diagnosi e cura, associazioni di volontariato e di pazienti con malattie rare, domande e risposte più frequenti e notizie varie. Inoltre, sempre la banca dati contiene anche informazioni su malattie rare non esenti. Insomma, un registro autorevole, indipendente e certificato diventato ormai un punto di riferimento a livello sanitario per l’Italia.
